先天性眼球震颤(CN)是一种非随意性、节律性的眼球异常运动,多表现为水平冲动型。发病率越为1/10000。CN是一种不伴有其他明显眼病的眼科遗传病,按遗传方式可以分为性遗传CN、常染色体显性遗传CN和常染色体隐性遗传CN,其中以隐性遗传最为常见,为散发病例;其次为显性遗传,伴有家族史。而性遗传CN相对少见。该疾病的发生有很高的遗传异性质,与调节眼球运动的多个基因突变有关,目前研究最多为OA1基因,其外显子发生突变导致眼球震颤,具有遗传性。我哦们可以通过检测基因,达到优生的目的。

CN以手术治疗为主要手段,同时包括非手术治疗,如药物治疗,配戴三棱镜和弱视治疗。手术方法有多种。自1905年首次进行CN手术治疗以来,迄今为止有百余年历史。目前较为成熟的手术是中间带移位术,主要以安德森(Anderson)术式为主,通过将与中间带方向一致的慢相侧配偶肌减弱,达到手术目的。此术式1953年开始出现,经过半个世纪的发展,目前仍是本病的主要手术方式。另一种手术为本体感受器切除术,可针对较为密集的眼外肌肌腱连接部位采取措施,通过改善本体感受器向中枢的信息传递,以达到手术目的,为治疗CN患者开辟新的途径。但目前的手术治疗仅为减缓了眼球震颤,但距离真正的治愈,为期尚远,有待进一步研究。

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